Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde görev yapan Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Op. Dr. İbrahim Tekpınar, nadir görülen genetik bir hastalıkta doğru tanı ve tedavinin nasıl hayat değiştirdiğini gösteren çarpıcı bir vakayı kamuoyuyla paylaştı.
Polikliniğe tekerlekli sandalyeyle getirilen genç bir kız, yıllardır yürüyememe ve ayaklarında belirgin şekil bozukluğu şikâyetiyle hastaneye başvurdu. Yapılan ayrıntılı muayene ve hasta öyküsü değerlendirmesi sonrası Op. Dr. Tekpınar, hastada nadir görülen genetik bir hastalık olabileceğinden şüphelendi.
İstenen genetik testler sonucunda, milyonda bir görülen Segawa Sendromu tanısı konuldu.
Milyonda Bir Görülen Segawa Sendromu Nedir?
Segawa Sendromu; beyinde kaslar ile sinir sistemi arasındaki iletişimi sağlayan dopamin adlı kimyasalın üretilememesi nedeniyle ortaya çıkan, nadir ancak tedavi edilebilir bir nörolojik hastalık olarak biliniyor.
Hastalık genellikle çocukluk çağında başlıyor ve zamanla şu belirtilerle ilerliyor:
Denge kaybı
Kas sertliği
İstem dışı kasılmalar
Yürüme bozukluğu
Konuşma güçlüğü
Tedavi edilmediğinde hastaları yatağa bağımlı hale getirebiliyor.
Tanı Kondu, Hayat Değişti
Hastalığın en zor aşamasının tanı koymak olduğunu vurgulayan Op. Dr. İbrahim Tekpınar, doğru tanının ardından ilaç tedavisiyle hastalarda çok hızlı ve dramatik iyileşmeler görülebildiğini belirtti.
Tanı sürecinde, hastanın iki kardeşinin de benzer şekilde engelli olduğu öğrenildi. Yapılan genetik incelemeler sonucunda iki kardeşe de Segawa Sendromu tanısı konuldu.
Ayak Deformiteleri de Cerrahiyle Düzeltildi
Tanı sırasında;
15 yaşındaki hastada pes equinovarus (PEV)
12 yaşındaki kardeşinde ise pes planovalgus ayak deformitesi tespit edildi.
İlaç tedavisine ek olarak gerçekleştirilen cerrahi müdahalelerle ayak deformiteleri de düzeltildi.
3 Kardeş Yeniden Hayata Tutundu
Tedavilerin tamamlanmasının ardından iki kardeşin de tamamen normal hayatlarına döndüğü belirtildi.
Ailenin 4 yaşındaki en küçük çocuğuna ise erken dönemde tanı konulduğu için deformite oluşmadan tedaviye başlandı. Böylece çocuk kısa sürede sağlıklı bir yaşama kavuştu.
Segawa Sendromu tanısı konulmadan önce üç kardeşin de yatalak durumda olduğu öğrenilirken, bugün ise yürüyebildikleri, koşabildikleri ve konuşabildikleri ifade edildi.
“Doğru Tanı Hayat Kurtarır”
Bu dikkat çekici vaka, nadir görülen hastalıklarda doğru teşhisin ve zamanında tedavinin önemini bir kez daha gözler önüne serdi. Şanlıurfa’da yaşanan bu başarı öyküsü, tıp dünyasında da umut verici bir örnek olarak değerlendirildi.
